مرور کلی بر بیماری تالاسمی و روشهای درمان آن

تالاسمی (thalassemia) یک اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن شما هموگلوبین کمتری تولید کند و یا هموگلوبین‌های غیرطبیعی ایجاد کند. هموگلوبین به گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند تا اکسیژن را در بدن شما منتشر کند. سطح پایین هموگلوبین ممکن است باعث بیماری کم خونی شود که این بیماری باعث می‌شود احساس ضعف و خستگی کنید. کم خونی شدید حتی می‌تواند به اندام‌های حیاتی آسیب برساند و منجر به مرگ شود. در این مقاله به‌طور کامل با انواع بیماری تالاسمی و راه‌های درمان آن آشنا خواهید شد؛ پس با ما همراه باشید.

دو نوع اصلی از بیماری تالاسمی وجود دارد: آلفا و بتا که نوع بتا تالاسمی شایع‌ترین نوع آن است.

شما برای تولید هموگلوبین در بدن به دو پروتئین آلفا گلوبین و بتا گلوبین نیاز دارید. بتا تالاسمی وقتی اتفاق می‌افتد كه یك یا هر دو ژنی که باعث تولید بتا گلوبین می‌شوند یا به‌کلی كار نکنند یا عملکرد ناقص داشته باشند.

- اگر تنها یک ژن آسیب‌دیده داشته باشید، ممکن است مبتلا به کم خونی خفیف باشید و احتمالاً نیازی به درمان نخواهید داشت. به این حالت بتا تالاسمی مینور گفته می‌شود. این هنگامی اتفاق می‌افتد که از یکی از والدین یک ژن طبیعی دریافت می‌کنید و از والد دیگر یک ژن معیوب دریافت می‌کنید.

- هنگامی‌که هر دو ژن بتا گلوبین شما معیوب باشد، به این معنی است که شما از هر دو والد، ژن تالاسمی را دریافت کرده‌اید. در این حالت ممکن است به کم خونی متوسط تا شدید دچار شوید. اگر کم خونی متوسط داشته باشید (بتا تالاسمی اینترمدیا)، ممکن است به انتقال خون نیاز داشته باشید. افراد مبتلا به کم خونی شدید (به نام بتا تالاسمی ماژور) در تمام طول زندگی نیاز به انتقال خون دارند. علائم کم خونی در این افراد معمولاً طی چند ماه اول پس از تولد شروع می‌شود.

این نوع از تالاسمی زمانی اتفاق می‌افتد که یک یا چند ژن از چهار ژن آلفا گلوبین، از دست برود و یا آسیب‌دیده باشد.

- اگر یک ژن از بین رفته یا آسیب‌دیده باشد: ممکن است گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد طبیعی باشد. در این حالت علائمی نخواهید داشت و نیازی به درمان خاصی نیست؛ اما شما یک حامل خاموش برای تالاسمی هستید. این بدان معنی است که شما این بیماری را ندارید اما می‌توانید ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنید.

- اگر دو ژن از بین رفته یا آسیب‌دیده باشد: کم خونی بسیار خفیفی خواهید داشت که به‌طورمعمول نیازی به درمان نخواهد داشت. به این حالت آلفا تالاسمی مینور گفته می‌شود.

- اگر سه ژن از دست برود: کم خونی خفیف تا تقریباً شدید خواهید داشت. این بیماری گاهی اوقات بیماری هموگلوبین H نامیده می‌شود. اگر شدید باشد، ممکن است نیاز به انتقال خون داشته باشید.

- اگر هر چهار ژن از بین رفته باشند: به این روش آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس جنین گفته می‌شود. جنین در این حالت مرده به دنیا خواهد آمد، یا خیلی زود پس از تولد خواهد مرد.

همان‌طور که در بخش قبل خواندید، نقص در یک یا چند ژن باعث تالاسمی می‌شود. اگر شما یا والدینتان یا هرکدام از خواهران و برادران شما تالاسمی دارند و یا ژن تالاسمی را حمل می‌کنند و به فکر داشتن فرزند هستید، می‌بایست قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما بگوید چقدر احتمال دارد که فرزند شما به این بیماری مبتلا شود و در صورت ابتلا، این بیماری تا چه اندازه شدید خواهد بود.

تالاسمی خفیف معمولاً هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند.

فرم متوسط تا شدید بیماری ممکن است باعث علائم کم خونی شود. به‌عنوان‌مثال، شما ممکن است احساس ضعف کنید، زودتر خسته شوید و نفس کم بیاورید. علائم دیگری نیز بسته به اینکه بیماری شما چقدر شدید باشد و چه مشکلاتی را ایجاد کند، ممکن است بروز کند.

كودكان مبتلا به تالاسمی شدید ممكن است به آهستگی رشد كنند و استخوان‌های جمجمه‌ آنان به‌طورمعمول شكل نگیرد. در تغذیه نیز مشکل دارند و دچار تب‌های مكرر و اسهال می‌شوند.

پزشک معاینه شما را انجام داده و در مورد تاریخچه سلامتی شما سؤال خواهد کرد. آزمایش‌هایی که ممکن است نیاز داشته باشید عبارتند از:

- شمارش کامل سلول‌های خون (CBC)

- آزمایش ژنتیک برای بررسی ژن‌هایی که باعث تالاسمی می‌شوند.

- آزمایش سطح آهن خون

- یک نوع آزمایش خون که میزان انواع مختلف هموگلوبین را اندازه‌گیری می‌کند تا پزشک بتواند نوع تالاسمی را تشخیص دهد.

اگر شما متوجه شدید که به تالاسمی مبتلا هستید، لازم است که سایر اعضای خانواده نیز در مورد انجام آزمایش تالاسمی با پزشک مشورت کنند.

درمان تالاسمی (thalassemia) بستگی به این دارد که وضعیت بیمار چگونه باشد. بیشتر مراکز پزشکی بزرگ، درمانگاه‌های ویژه‌ای برای اختلالات خونی دارند. این درمانگاه‌ها فضایی مناسب برای کمک به بیماران تالاسمی و خانواده‌هایشان دارند تا بهترین مراقبت را دریافت کنند.

- تالاسمی مینور که رایج‌ترین شکل تالاسمی است، نیازی به درمان ندارد.

- تالاسمی متوسط ممکن است با انتقال خون و مصرف مکمل‌های اسید فولیک  درمان شود. اسید فولیک ویتامینی است که بدن شما برای تولید گلبول‌های قرمز به آن نیاز دارد.

- تالاسمی شدید نیز ممکن است با انتقال خون و دریافت مکمل اسید فولیک تحت کنترل در بیاید.

در صورت تکرار انتقال خون، ممکن است بدن شما آهن زیادی دریافت کند. این موضوع می‌تواند به قلب و اندام‌های حیاتی دیگر آسیب برساند. از مصرف مکمل‌های حاوی آهن اجتناب کنید و ویتامین C اضافی مصرف نکنید چراکه می‌تواند جذب آهن  از غذا را افزایش دهد. اگر آهن زیادی در بدنتان انباشته شده باشد ممکن است پزشک، شلات درمانی chelation therapy را تجویز کند. شلات ها ترکیباتی هستند که به دفع آهن از بدن کمک می‌کنند.
تزریق مداوم خون برای ادامه حیات بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور ضروری است اما سبب افزایش آهن در بدن می شود که استرس اکسیداتیو و عوارض اجتناب ناپذیری از جمله اختلالات قلبی عروقی، کبدی، دیابت و اختلالات آندوکرین را به دنبال دارد. با توجه به دشواری های استفاده از درمان های معمول آهن زدایی (داروی دفروکسامین) در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور از جمله نیاز به تزریق مکرر و طولانی مدت دارو که کیفیت زندگی بیماران را تحت تأثیر قرار می دهد، امروزه استفاده از شلاتورهای خوراکی به عنوان جایگزین برای شلاتورهای تزریقی مورد توجه قرار گرفته است.

- پیوند سلول‌های بنیادی خون یا مغز استخوان

- جراحی برای برداشتن طحال

مبتلایان به تالاسمی همچنین می‌بایست هرسال واکسن آنفولانزا تزریق کنند. همچنین در مورد دریافت واکسن پنوموکوک نیز با پزشک مشورت نمایند. این واکسن‌ها می‌توانند از بیماران مبتلا به تالاسمی در برابر عفونت‌های شدید محافظت کنند. این عفونت‌ها می‌توانند کم خونی را تشدید کنند و در افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند باعث تشدید برخی بیماری ها شوند.

 
مرجع: HealthLinkBC